Врожденные анемии и дефициты антикоагулянтов
Врожденные анемии возникают вследствие дефицита коагулянтов, а также других ферментов в эритроцитах или морфологического дефекта мембраны эритроцитов. Нередки случаи, когда данное заболевание проявляется по причине гемоглобинопатии.
Причины врожденных анемий и дефицита атикоагулянтов
Основными причинами врожденных анемий являются:
• Передача аномального гена по наследственной линии от одного или обоих родителей.
• Развитие внезапной мутации генов в период внутриутробного развития плода.
Когда аномальный ген, ответственный за развитие анемии располагается в двух локусах хромосомы, можно говорить о гомозиготной форме наследственной анемии. Как правило, больные с таким недугом не доживают до зрелого возраста.
Симптомы врожденных анемий
Как правило, возникновение данного недуга можно определить в процессе скрининга в период внутриутробного развития плода. Но к самым ярким симптомам врожденной анемии и дефицита антикоагулянтов относят:
- Увеличение размеров селезенки и печени
- Тахикардию
- Желтушность или бледность кожного покрова тела, а также слизистых оболочек глаз и ротовой полости
- Потерю тонуса
- Отдышку при малейших физических нагрузках
- Быструю утомляемость
- Потемнение каловых масс
- Желтый оттенок слюны и слезной жидкости
- Судороги
- Головокружения
- Повышенная температура тела
Иногда наблюдается образование тромбов, вызывающих различные нарушения кровоснабжения внутренних органов.
Диагностика врожденных анемий и дефицита антикоагулянтов
Прежде всего, диагностика врожденной анемии с характерным дефицитом антикоагулянтов подразумевает анализ жалоб пациента, к которым, обычно, относится желтушность кожи и слизистых, недомогание, потемнение кала и мочи.
Затем следует определение наличия аналогичного недуга у ближайших родственников пациента, а также факт протекания заболеваний иммунной системы. После этого проводится клинический анализ крови. Если у пациента на самом деле имеется врожденная анемия, то анализ крови должен показать катастрофически низкое содержание эритроцитов и гемоглобина.
Диагностика включает и исследование формы эритроцитов. При врожденной патологии красные кровяные тельца будут иметь шарообразную форму. Неотъемлемым мероприятием будет и УЗИ брюшины, необходимое для установления размеров селезенки и печени. И в конечном итоге берется пункция костного мозга для исследования общего состояния кровеносной системы.
Лечение врожденных анемий и дефицита антикоагулянтов
Лечение данной патологии подразумевает медикаментозную и хирургическую терапию. Медикаментозное лечение включает в себя прием глюкокортикостероидов, направленных на снятия воспалительного процесса, а также иммунодепрессантов, способствующих подавлению аутоиммунных реакций. Назначается инъективное введение препаратов, предотвращающих возникновение тромбов (антикоагулянты, например, витамин К).
К более агрессивным хирургическим методам лечения врожденной анемии относят:
• Спленэктомию – ампутацию селезенки, как основного органа, провоцирующего разрушение эритроцитов
• Плазмаферез – удаление из крови плазмы, которая содержит токсические вещества
• Переливание донорских эритроцитов
• Трансплантацию костного мозга
Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом
Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.
Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.
| Порекомендовать друзьям | Roman K M |
Где лечить "Врожденные анемии и дефициты антикоагулянтов"?
