Гемоглобинопатии – талассемии
Гемоглобинопатии – это группа заболеваний, которые вызваны наличием в красных кровяных тельцах одного или нескольких чужеродных гемоглобинов. Выявлено более 50 патологических разновидностей гемоглобина, вызванных наследственными причинами. Аномалии гемоглобина вызывают нарушения свойств эритроцитов и обменных процессов, в них происходящих.
Одна из разновидностей гемоглобинопатии – талассемия, характеризующаяся особой тяжестью протекания.
Что такое – талассемия?
Талассемии – это группа заболеваний наследственного характера.
Главное проявление талассемии – нарушение нормального процесса образования гемоглобина. В состав гемоглобина входят: гем (пигментная составляющая) и белок глобин. Глобин образован четырьмя полипептидными цепями: две – альфа-цепи и две бета – цепи. При нарушении синтеза альфа-цепочек заболевание носит название альфа-талассемии; при нарушениях в синтезе бета-цепочек имеем дело с бета-талассемией. Именно бета-талассемия является наиболее распространенной разновидностью талассемии.
Причины талассемии
Талассемию относят к группе генетических (наследственных) заболеваний. Среди всех генетических болезней, талассемия – одна из самых распространенных. Тип наследования – рецессивный по аутосоме. Если более понятно – ребенок рождается больным при условии, что оба родителя – носители «больного» гена.
Альфа-талассемия распространена в тропических странах Средиземноморья, в Северной и Западной Африке – в тех районах, где вспышки малярии – частое явление. По предположению ученых, причиной наследственных заболеваний является именно малярийный плазмодий. Из стран бывшего СССР большое количество случаев талассемии зафиксировано в Азербайджане.
Симптомы талассемии
Для талассемии характерны очень тяжелые и ярко выраженные проявления. Как уже отмечалось, анемия и талассемия идут рядом. Анемия, поразившая ребенка раннего возраста, проявляется отставанием в умственном и физическом развитии. Кроме того, следствием разрушения эритроцитов в раннем возрасте является гиперплазия костного мозга. Имеет место нарушение в развитии костей черепа («башенный» череп), формирование неправильного прикуса, нос приобретает седловидную форму.
Для талассемии характерна патологическая ломкость трубчатых костей, нарушение роста, задержка полового развития. Следствием избытка железа в миокарде является сердечная недостаточность. Функция печени нарушена (в некоторых случаях, имеет место цирроз печени)
Повышенный синтез непрямого билирубина приводит к появлению желтушности.
Типичный признак талассемии – массивная спленомегалия (значительное увеличение селезенки).
Еще одно проявление талассемии – резкое снижение иммунитета. Больные талассемией очень подвержены различного рода инфекциям. При тяжелых проявлениях анемии, дети часто не доживают до года. Если талассемия, а, следовательно, и анемия неярко выражена, - люди нередко доживают до зрелых лет.
Диагностика талассемии
• Талассемию подозревают у больных с наследственной предрасположенностью и характерными яркими проявлениями. Анализ крови выявляет у таких больных повышенное содержание билирубина, ферритина и железа.
• Одним из важных моментов в диагностике талассемии считают этническую принадлежность больного к народам Кавказа, Латинской Америки, Африки.
• Основной метод, позволяющий подтвердить диагноз талассемии, - лабораторное исследование крови. Размер красных кровяных телец у больных талассемией меньше, чем у здоровых людей. Современные методики позволяют поставить этот диагноз еще до рождения ребенка. Исследование крови на молекулярном уровне дает возможность определить форму талассемии (малая или большая).
• Для дифференциальной диагностики со злокачественными заболеваниями крови, применяется диагностическая пункция костного мозга.
Классификация талассемии
Имеется четыре формы талассемии: большая, промежуточная, малая и минимальная. По степени тяжести различают талассемию.
• Тяжелая (дети не доживают до годовалого возраста).
• Средняя (продолжительность жизни детей – до школьного возраста).
• Легкая (больные доживают до зрелых лет).
Лечение талассемии
К сожалению, лечение талассемии малоэффективно. Поскольку относится она к наследственным врожденным заболеваниям, полностью устранить проявления этой болезни невозможно. Объясняется это невозможностью угнетения деятельности патологического гена с последующим нормальным синтезом гемоглобина. Возможно проведение коррекции анемии путем переливания эритроцитов. Таким образом, идет постоянная компенсация потерянной массы эритроцитов. Дозировка подбирается таким образом, чтобы удержать гемоглобин на уровне 85 г/л. Такое лечение не дает возможности для развития тяжелых осложнений. Корректировка анемии сочетается с выведением из организма железа, находящегося в избыточном количестве.
В ряде случаев, неплохой эффект дают препараты фолиевой кислоты.
Более новый метод лечения талассемии – пересадка костного мозга (пересадка эритроцитарного ростка от донора). Сущность методики в том, что здоровый эритроцитарный росток будет вырабатывать эритроциты нормального строения.
Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом
Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.
Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.
| Порекомендовать друзьям | Roman K M |
Где лечить "Гемоглобинопатии – талассемия"?
