Гемофилии, болезнь Фон Виллебранда
Гемофилия – это наследственное заболевание, для которого характерно снижение свертываемости крови. Проводниками гемофилии являются женщины; болеют только мужчины.
Основная причина, которая провоцирует развитие гемофилии – это генетический фактор. Причина заключается в следующем. Ген заболевания расположен на хромосоме Х. Измененная Х-хромосома передается от отца к дочерям, которые и являются носителями гемофилии. Сами девочки не заболевают, поскольку «больная» хромосома отца компенсируется здоровой хромосомой, полученной от матери. Мальчики также могут не заболеть, при условии, если они унаследуют генетическую информацию матери.
Гемофилия может проявляться с первых дней жизни такими симптомами, как кровотечение из пуповины, многочисленные подкожные кровоизлияния. Может иметь место родовая кефалогематома (кровоизлияние между надкостницей и костями черепа, вызванное прохождением плодом родовых путей).
Впоследствии, кровотечения могут сопровождать прорезывание зубов. Гораздо больше проблем доставляет заболевание у детей старшего возраста, когда их активность резко возрастает; возрастает и вероятность получения травм. Кровоточивость при гемофилии проявляется следующим образом.
• Появление гематом (кровоизлияния в мягкие ткани).
• Гемартрозы (суставные кровотечения). Как правило, они сопровождаются сильными болями, лихорадкой и интоксикацией.
• Поздние (отсроченные) кровотечения. Последствием частых травм является сращение костей, образующих сустав (вследствие образования фибриновых сгустков и прорастания их соединительной тканью)
Помимо кровоизлияний и кровотечений, проявление гемофилии – кровоизлияния в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию соединений кальция из костей. К симптомам гемофилии можно отнести носовые кровотечения, кровотечения из десен, желудочно-кишечного тракта, почек. Удаление зуба, миндалин или обычная инъекция могут вызвать обильные кровотечения. Особенную опасность представляет дыхательная недостаточность, вызванная закупоркой кровяной массой дыхательных путей.
Диагноз гемофилии может быть поставлен на основании наблюдения у ребенка частых кровотечений. При подозрении на гемофилию, проводится ряд тестов, дающих возможность определить наличие заболевания с высокой степенью вероятности.
Поставить диагноз гемофилии можно еще до рождения ребенка, с использованием методов молекулярно-генетического исследования (уровень достоверности методики составляет 99%).
Если супружеская пара попадает в группу риска, - желательно пройти генетическую консультацию еще до того, как произошло зачатие.
Лечение гемофилии основано на предотвращении кровотечений либо на уменьшение последствий кровотечения. Добиваются этого введением внутривенно недостающего фактора свертываемости крови. Лекарства при гемофилии вводятся либо внутривенно, либо употребляются внутрь, поскольку внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение.
Болезнь Фон Виллебранда
Генетическое заболевание крови, характеризующееся спонтанными периодическими кровотечениями, подобно тем, что возникают при гемофилии. Причина кровотечений в том, что, при наличии болезни Фон Виллебранда, кровь человека не содержит белка, способствующего свертыванию (или содержит его в незначительном количестве). Белок этот, способствующий нормальному свертыванию крови, получил название фактора Виллебранда.
Болезнь Фон Виллебранда – одно из наиболее часто встречающихся нарушений свертываемости крови. Болеют как женщины, так и мужчины.
Главным симптомом болезни Фон Виллебранда являются кровотечения различной интенсивности: от небольших подкожных кровоизлияний до опасных обильных кровотечений, с формированием гематом во внутренних органах и мягких тканях. В отдельных случаях, имеют место кровоизлияния в суставы. В тяжелых случаях, наблюдают кровь в моче и стуле. Желудочно-кишечные и маточные кровотечения являются наиболее опасными.
Диагностика болезни Фон Виллебранда, в особенности, легких форм, вызывает затруднения, поскольку кровотечения возникают не часто.
Заставляют насторожитьсякровотечения после операций или травм. При подозрении на болезнь Фон Виллебранда проводятся такие исследования:
• Генетическое исследование
• Измерение времени свертываемости крови
• Анализ уровня активности фактора Фон Виллебранда
Если болезнь Фон Виллебранда диагностирована, - рекомендуют принимать препараты, предотвращающие кровотечения, при родах, травмах или при хирургических вмешательствах.
Насколько это возможно, следует избегать приема антитромбоцитов (Аспирин, Клопидогрель, Медогрель, Плавикс и т. п.), а также препаратов, снижающих свертываемость крови (например, Гепарин).
Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом
Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.
Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.
| Порекомендовать друзьям | Roman K M |
Где лечить "Гемофилии, болезнь Вон-Виллебранда"?
