Гемоглобинопатии – талассемия

Гемоглобинопатии – талассемии

 

Гемоглобинопатии – это группа заболеваний, которые вызваны наличием в красных кровяных тельцах одного или нескольких чужеродных гемоглобинов. Выявлено более 50 патологических разновидностей гемоглобина, вызванных наследственными причинами. Аномалии гемоглобина вызывают нарушения свойств эритроцитов и обменных процессов, в них происходящих.

 

Одна из разновидностей гемоглобинопатии – талассемия, характеризующаяся особой тяжестью протекания.

 

Что такое – талассемия?

 

Талассемии – это группа заболеваний наследственного характера.

 

Главное проявление талассемии – нарушение нормального процесса образования гемоглобина. В состав гемоглобина входят: гем (пигментная составляющая) и белок глобин. Глобин образован четырьмя полипептидными цепями: две – альфа-цепи и две бета – цепи. При нарушении синтеза альфа-цепочек заболевание носит название альфа-талассемии; при нарушениях в синтезе бета-цепочек имеем дело с бета-талассемией. Именно бета-талассемия является наиболее распространенной разновидностью талассемии.

 

Причины талассемии

 

Талассемию относят к группе генетических (наследственных) заболеваний. Среди всех генетических болезней, талассемия – одна из самых распространенных. Тип наследования – рецессивный по аутосоме. Если более понятно – ребенок рождается больным при условии, что оба родителя – носители «больного» гена.

 

Альфа-талассемия распространена в тропических странах Средиземноморья, в Северной и Западной Африке – в тех районах, где вспышки малярии – частое явление. По предположению ученых, причиной наследственных заболеваний является именно малярийный плазмодий. Из стран бывшего СССР большое количество случаев талассемии зафиксировано в Азербайджане.

 

Симптомы талассемии

 

Для талассемии характерны очень тяжелые и ярко выраженные проявления. Как уже отмечалось, анемия и талассемия идут рядом. Анемия, поразившая ребенка раннего возраста, проявляется отставанием в умственном и физическом развитии. Кроме того, следствием разрушения эритроцитов в раннем возрасте является гиперплазия костного мозга. Имеет место нарушение в развитии костей черепа («башенный» череп), формирование неправильного прикуса, нос приобретает седловидную форму.

 

Для талассемии характерна патологическая ломкость трубчатых костей, нарушение роста, задержка полового развития. Следствием избытка железа в миокарде является сердечная недостаточность. Функция печени нарушена (в некоторых случаях, имеет место цирроз печени)

Повышенный синтез непрямого билирубина приводит к появлению желтушности.

 

Типичный признак талассемии – массивная спленомегалия (значительное увеличение селезенки).

Еще одно проявление талассемии – резкое снижение иммунитета. Больные талассемией очень подвержены различного рода инфекциям. При тяжелых проявлениях анемии, дети часто не доживают до года. Если талассемия, а, следовательно, и анемия неярко выражена, - люди нередко доживают до зрелых лет.

 

Диагностика талассемии

 

• Талассемию подозревают у больных с наследственной предрасположенностью и характерными яркими проявлениями. Анализ крови выявляет у таких больных повышенное содержание билирубина, ферритина и железа.

• Одним из важных моментов в диагностике талассемии считают этническую принадлежность больного к народам Кавказа, Латинской Америки, Африки.

• Основной метод, позволяющий подтвердить диагноз талассемии, - лабораторное исследование крови. Размер красных кровяных телец у больных талассемией меньше, чем у здоровых людей. Современные методики позволяют поставить этот диагноз еще до рождения ребенка. Исследование крови на молекулярном уровне дает возможность определить форму талассемии (малая или большая).

• Для дифференциальной диагностики со злокачественными заболеваниями крови, применяется диагностическая пункция костного мозга.

 

Классификация талассемии

 

Имеется четыре формы талассемии: большая, промежуточная, малая и минимальная. По степени тяжести различают талассемию.

 

• Тяжелая (дети не доживают до годовалого возраста).

• Средняя (продолжительность жизни детей – до школьного возраста).

• Легкая (больные доживают до зрелых лет).

 

Лечение талассемии

 

К сожалению, лечение талассемии малоэффективно. Поскольку относится она к наследственным врожденным заболеваниям, полностью устранить проявления этой болезни невозможно. Объясняется это невозможностью угнетения деятельности патологического гена с последующим нормальным синтезом гемоглобина. Возможно проведение коррекции анемии путем переливания эритроцитов. Таким образом, идет постоянная компенсация потерянной массы эритроцитов. Дозировка подбирается таким образом, чтобы удержать гемоглобин на уровне 85 г/л. Такое лечение не дает возможности для развития тяжелых осложнений. Корректировка анемии сочетается с выведением из организма железа, находящегося в избыточном количестве.

 

В ряде случаев, неплохой эффект дают препараты фолиевой кислоты.

 

Более новый метод лечения талассемии – пересадка костного мозга (пересадка эритроцитарного ростка от донора). Сущность методики в том, что здоровый эритроцитарный росток будет вырабатывать эритроциты нормального строения.

 

Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом

 

Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.

 

Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.

 




Порекомендовать друзьям
Roman K M




Где лечить "Гемоглобинопатии – талассемия"?


Медицинский центр Самсунг
Irwon-Dong, Gangnam-Gu, Seoul Korea Посмотреть на карте
Основанный в 1994 году, уже в 1996 медицинский центр «Самсунг» был признан «Больницей президентских стандартов». Кроме того, международное отделение центра признано лучшей корейской клиникой по приему иностранцев. Так что в «Самсунг» обращаются не только проживающие в Корее пациенты, но и специально приезжающие на лечение больные. Подробнее >>>
Международный медицинский центр Чхонсим
267-177, Misari-ro, Seorak-myeon, Gapyeong-gun, Gyeonggi-do, Korea Посмотреть на карте
Международный медицинский центр «Чхонсим» объединяет западные и восточные методики и подходы к лечению заблеваний. Таким образом, современные технологии выгодно сочетаются с восточными тонкостями, и акупунтура, всевозможные прижигания и препараты на основе растительных экстрактов существенно ускоряют выздоровление. Подробнее >>>
Национальный центр рака в Корее
323 Ilsan-ro, Ilsandong-gu, Goyang-si Gyeonggi-do, Korea Посмотреть на карте
Национальный центр рака специализируется на онкологических заболеваниях. При нем работают шесть центров, выделенных по наиболее распространенным онкозаболеваниям в мире. 180 высококвалифицированных врачей-онкологов, чьи исследования публикуются в солидных научных изданиях, 430 медсестер, а также новейшее техническое оснащение позволяют эффективно бороться с бичем нашего века. Подробнее >>>
Клиника Университета Гёте
Theodor-Stern-Kai 7, Frankfurt am Main, Germany Посмотреть на карте
История клиники при университете им. Иоганна Вольфганга Гёте (Goethe-Universitat Frankfurt am Main) неразрывно связана с историей самого учебного заведения, которое в 2014 году отметит свое 100-летие. Клиника университета Подробнее >>>
Университетская клиника г.Фрайбурга
Robert-Koch-Str. 1, Freiburg, Germany Посмотреть на карте
Университетская клиника города Фрайбурга представляет собой одно из крупнейших медицинских учреждений Европы. Здесь можно получить медицинское обслуживание по всем направлениям. В ее составе успешно работают 14 клиник, 5 институтов и медицинских центров. Подробнее >>>
Медицинский центр
Kiryat Hadassah, Jerusalem, Israel Посмотреть на карте
Медицинский центр «Хадасса» представляет собой многопрофильную клинику, располагающуюся в двух зданиях. Центр располагает оснащенными современным оборудованием стационарными отделениями, отделением для лечения в амбулаторном режиме, приемным покоем Подробнее >>>
Медицинский центр им. Рабина
Многопрофильное лечебное учреждение – медицинский центр им. Рабина, это одна из лучших клиник в Израиле. Центр объединяет шесть специализированных клиник, что позволяет оказывать качественные медицинские услуги по всем направлениям. Детская клиника «Шнайдер», находящаяся на территории медицинского центра им. Рабина, Подробнее >>>
Медицинский центр «Шиба»
Рамат Ган, Израиль Посмотреть на карте
Медицинский центр «Шиба» представляет собой самое крупное медицинское учреждение не только в Израиле, но и на всем Ближнем Востоке. В центре имеется 1700 мест для госпитализации, а врачебный коллектив составляет около 900 высококвалифицированных Подробнее >>>
Медицинский центр Текнон
Vilana 12, Barcelona, Spain Посмотреть на карте
Медицинский центр «Текнон» представляет собой одну из самых лучших частных клиник, которая известна не только на Средиземноморском побережье, но и далеко за его пределами. Эта клиника имеет аккредитацию JCI (Joint Commission International), Подробнее >>>
Группа клиник Женолье
Route du Muids 3, 1272 Genolier, Switzerland Посмотреть на карте
Genolier Swiss Medical Network - Группа клиник «Женолье» - двенадцать специализированных медицинских учреждений, которые располагаются в разных муниципалитетах Швейцарии, но объединенных высоким качеством обслуживания и оснащением самым современным оборудованием. Подробнее >>>
Клиника Raffles Hospital
Raffles Hospital, 585 N Bridge Rd, Посмотреть на карте
Raffles Hospital удобно расположен в центре Сингапура. Клиника предоставляет полный спектр медицинских услуг, осуществляя индивидуальный подход, использует современные медицинские технологии. Подробнее >>>
Онкологический центр Андерсона Техасского университета
1515 Holcombe Blvd. Houston, TX 77030 Посмотреть на карте
Онкологический центр Андерсона Техасского университета — один их ведущих в мире за последние 70 лет, направление деятельности которого посвящено исключительно профилактике, лечению и искоренению рака. Основан Центр в 1941 году в Хьюстоне на собранные от благотворительности деньги Подробнее >>>
Международный Госпиталь Бангпакок 9
362 Rama II Rd, Chom Thong, (Jomthong) Bangkok 10150 Посмотреть на карте
Bangpakok 9 International Hospital / Международный Госпиталь Бангпакок 9 известен далеко за пределами Таиланда. Здесь оказывается широкий спектр медицинских услуг, так как клиника эта многопрофильная. Основана клиника была сравнительно недавно, в 2003 году, но за это время множество пациентов воспользовались ее услугами и им была оказана квалифицированная помощь в лечении различных заболеваний. Подробнее >>>
Клиника Мемориал
Piyalepaşa Blv, 34385 Şişli / İstanbul Посмотреть на карте
Клиника «Мемориал» - медицинский центр в городе Стамбул, в Турции. Этот медицинский центр представляет собой учреждение, в котором работа началась еще в 2000 году, а уже сейчас тысячи пациентов вспоминают пребывание в клинике с благодарностью. Качество медицинского облуживания в клинике соответствует международным стандартам, что подтверждается аккредитацией Joint Commission International (JCI). Подробнее >>>
Университетская клиника Цюриха
Rämistrasse 100, 8006 Zürich Посмотреть на карте
Университетская клиника Цюриха – это один из лучших и крупнейших медицинских центров Швейцарии. Именно здесь была впервые проведена процедура компьютерной томографии. Клиника тесно сотрудничает с Цюрихским федеральным институтом и является его клинической базой, что открывает широкие перспективы для исследований в области медицины и поисках передовых технологий и новейших методов для лечения различных заболеваний. Подробнее >>>
Не знаете какую клинику выбрать? Доверьтесь нашим специалистам!
8лет на рынке
40стран
300человек в год доверяет нам
800клиник
6500лучших врачей