Генетические заболевания кожи

Что такое – генетические заболевания кожи? Генетические заболевания кожи (генодермаозы) – заболевания кожи, вызванные мутациями генов, отвечающих за нормальное функционирование кожного покрова.

Подавляющее большинство генетических заболеваний кожи обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Некоторые – обнаруживаются в раннем детстве. Многие наследственные заболевания кожи – маркеры тяжелых поражений внутренних органов.

Причины наследственных заболеваний кожи

Генетические заболевания кожи могут вызываться как мутациями одного гена, так и взаимодействием нескольких генов. На развитие генодерматозов могут оказать влияние и факторы окружающей среды. Генодерматозы, вызванные несколькими факторами, встречаются чаще. Проявляться болезни кожи могут и при хромосомных заболеваниях (например, при болезни Дауна).

Симптомы генетических заболеваний кожи

Ихтиоз обыкновенный – одно из самых распространенных наследственных заболеваний кожи. Проявляется болезнь в возрасте от 1 года до 3. Изредка встречаются проявления заболевания у трехмесячных детей. Процесс максимально развивается к возрасту 9-10 лет. Заболевание продолжается всю жизнь.

При выраженном шелушении кожи практически полностью прекращается пото- и слюноотделение. Нередко отставание больных в физическом и умственном развитии, значительное снижение иммунитета, нарушение обмена веществ, нарушения в обмене витаминов.

Легкое проявление ихтиоза – ксеродермия – проявляется небольшим шелушением кожи, которое почти не заметно.

Врожденный ихтиоз – заболевание, которое формируется в период внутриутробного развития плода. Характеризуется распространенным поражением кожи в виде рогового панциря, разделенного кровоточащими бороздами Роговые наслоения имеются не только на коже, но и в ушных раковинах, в полости рта. Дыхание и питание затруднены. Заболевание сопровождается деформациями лица, конечностей, ушных раковин.

Как правило, эти изменения несовместимы с жизнью, поскольку они сопровождаются пороками развития внутренних органов. Часто смерть наступает в результате присоединения вторичной инфекции.

Буллезный эпидермолиз – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется образованием пузырей на коже в выступающих областях.

Причина буллезного эпидермолиза до сегодняшнего дня неизвестна.

Большинство специалистов придерживаются экзогенной природы заболевания. При доброкачественном течении буллезного эпидермолиза пузыри после вскрывания и заживления не оставляют следов. Известны случаи, когда с наступлением полового созревания болезнь проходит самостоятельно. При тяжелом течении заболевания вскрытые пузыри образуют труднозаживающие язвы. Поражается не только кожа, но и слизистые оболочки. Заживление язв сопровождается появлением деформирующих рубцов. Вероятность летальных исходов при тяжелом буллезном эпидермолизе высока.

Диагностика генетических заболеваний кожи

Диагностика генетических заболеваний кожи Важное значение в диагностике генетических заболеваний кожи играет пренатальная диагностика в специальных генетических центрах. Если выявлена патология плода, - рассматривают вопрос о прерывании беременности. Главным образом, диагностика генетических заболеваний кожи проводится на основании тщательного сбора анамнеза и внешнего осмотра.

Лечение генетических заболеваний кожи

Лечение буллезного эпидермолиза симптоматическое. Эффективных методов лечения пока нет. Используют диетотерапию, витамины, прием аскорбиновой кислоты. При суставных изменениях назначают ношение ортопедической обуви, бинтование. Алгоритм лечения ихтиоза определяется исключительно врачом. Зависит от степени тяжести протекания болезни. Используют витаминотерапию, гормонотерапию, стимуляцию иммунитета.

Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом

Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.

Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.